Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

• Курение.
• Работа на вредном производстве.
• Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
• Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

• Интоксикация организма тяжелыми металлами.
• Инфекционные заболевания.
• Дефицит некоторых витаминов.
• Электротравмы.
• Беременность.
• Злокачественные новообразования.
• Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

• В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
• В кресле-туалете.
• В коляске с автоматическим управлением.
• В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе.
Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

Показания к госпитализации

Первичное обследование.
Проведение чрескожной эндоскопической гастростомии.

Этико-деонтологические аспекты ведения больных боковым амиотрофическим склерозом

Диагноз БАС пациенту можно сообщить лишь после тщательного обследования, которое не всегда бывает однократным. Иногда необходимо повторное проведение ЭМГ. Согласно Хельсинкской конвенции по биоэтике (1997) врачи должны извещать больных с неизлечимыми заболеваниями о диагнозе, который требует принятия решений, связанных с приближающейся смертью. О диагнозе БАС следует сообщать в деликатной форме, подчёркивая при этом вариабельность прогрессирования болезни. Известны случаи крайне медленного прогрессирования (при гомозиготном носительстве мутации D90A) и в единичных спорадических случаях. Следует помнить о том, что 7% больных живут дольше 60 мес. Неврологу необходимо установить тесный контакт с больным и его семьёй и сообщить диагноз в присутствии родных и близких, в спокойной, комфортной для больного обстановке, без спешки. На вопросы пациента следует отвечать, предугадывая его эмоциональную реакцию. Нельзя говорить пациенту, что ему ничем нельзя помочь. Напротив, следует убедить его наблюдаться у невролога или в специализированном центре каждые 3-6 мес. Необходимо акцентировать внимание на том, что отдельные симптомы хорошо поддаются лечению.

Лекарственная терапия

Патогенетическая терапия

Единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС, - рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить жизнь больным в среднем на 3 мес. Рилузол показан больным с достоверным или вероятным БАС при исключении у них других вероятных причин поражения периферических и центральных мотонейронов, с длительностью болезни менее 5 лет, форсированной жизненной ёмкостью лёгких (ФЖЁЛ) более 60%, без трахеостомии. Больным с возможным БАС длительностью менее 5 лет, ФЖЁЛ <60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Проводились попытки патогенетической терапии БАС другими препаратами, но все они, в том числе нейтротрофические факторы, ксалипроден (низкомолекулярный лиганд рецепторов нейротрофических факторов) , антиконвульсанты (ламотриджин, габапентин, топирамат и др.), метаболические средства (ганглиозиды, разветвлённые аминокислоты, креатин), противопаркинсонические средства (селегилин) , антибиотики (циклоспорин), антиоксиданты (ацетилцистеин, витамин Е), блокаторы кальциевых каналов (нимодипин, верапамил), иммуномодуляторы (интерферон бета, иммуноглобулин) и другие, оказались неэффективными.

Нет убедительных данных и об эффективности высоких доз церебролизина, хотя его применение приводило к общей активизации больных.

Паллиативная терапия

Методы коррекции основных симптомов БАС представлены в табл. 34-5.

Таблица 34-5. Паллиативная терапия БАС

Симптом/показание	Методы коррекции
Фасцикуляции, крампи	Карбамазепин по 100 мг два раза в день, баклофен по 10-20 мг в день или тизанидин с постепенным увеличением дозы до 8 мг /сут
Спастичность	Баклофен по 10-20 мг в день или тизанидин с постепенным увеличением дозы до 8 мг/сут, диазепам в дозе 2,5-5 мг З раза в день
Депрессия, эмоциональная лабильность	Амитриптилин до 1 00 мг /сут на ночь, флуоксетин по 20 мг /сут на ночь
Улучшение метаболизма мышц	Карнитин по 250 мг по три капсулы четыре раза в день. Креатин по З г/сут при пирамидном, по 6 г/сут при классическом и по 9 г/сут при сегментарно-ядерном варианте БАС. Левокарнитин 20% раствор по 15 мл 4 раза в день. Курсовая терапия по два месяца З раза в год. Триметилгидразиния пропионат 10% раствор по 10 мл на 200 мл 0,9% раствора натрия хлорида внутривенно капельно (курс - 10 инфузий, 1 -2 раза в год)
Поливитаминная терапия	Тиоктовая кислота 600 мг ежедневно в течение 2 нед 1 -2 раза в год. Поливитамины (мильгамма по 2 мл внутримышечно ежедневно в течение 2 нед 1 -2 раза в год, нейромультивит по 2 капсулы 3 раза в день по 2 мес 2 раза в год)
Перонеальные парезы, эквиноварусная деформация стоп	Ортопедическая обувь
Парез разгибателей шеи	Полужёсткий или жёсткий головодержатель
Нарушения ходьбы	Трости, ходунки, коляски
Утомление	Амантадин по 100 мг/сут в течение месяца, при неэффективности - этосуксимид по 37,5 мг/сут, при неэффективности - гимнастика 2 раза в день по 1 5 мин (упражнения с пассивным сокращением)
Тромбозы глубоких вен нижних конечностей	Эластичное бинтование ног
Спастическая контрактура кисти	Расслабляющие лонгеты
Плечелопаточный периартроз	Компрессы с диметилсульфоксидом 30% (одна чайная ложка), прокаином 0,25% (две чайные ложки) , 3 мл гиалуронидазы (растворить 64 ЕД порошка) на 30-40 мин в течение 3-5 дней
Слюнотечение	Механическая или медикаментозная санация полости рта (частые полоскания антисептическими растворами, чистить зубы три раза в день). Ограничение кисломолочных продуктов. Амитриптилин до 100 мг /сут на ночь. Атропин 0,1 % 1 мл по две капли в каждый угол рта за 10-20 мин до приёма еды и на ночь. Системное применение атропина чревато побочными эффектами (тахикардия, запор)
Синдром оральной гиперсекреции	Портативные отсосы. Бронхолитики и муколитики (ацетилцистеин по 600 мг внутрь в день). Коррекция обезвоживания
Дизартрия	Миорелаксанты (см. « Спастичность»). Аппликации льда на язык. Речевые рекомендации Британской ассоциации БАС. Электронные пишущие машинки. Таблицы Этрана с буквами или словами. Компьютерная система набора символов сенсорными датчиками, устанавливаемыми на глазные яблоки
Дисфагия	Протёртые и промолотые блюда, пюре, суфле, студни, каши, загустители жидкостей. Исключение блюд с контрастными по плотности жидким и твёрдым компонентами. Чрескожная эндоскопическая гастростомия
Синдром обструктивного апноэ во время сна	Флуоксетин по 20 мг/сут на ночь
Дыхательные нарушения (ФЖЁЛ <60-70%)	Периодическая неинвазивная ИВЛ

Улучшение эмоционального состояния по шкале качества жизни при БАС ALSAQ-40 и, как следствие, общая активизация больных выявлены при лечении больных 1% раствором семакса (метионил-глутамил-гистидил-фенилаланилпролил- глицил-пролина) интраназально в дозе 12 мг/сут (два 10-дневных курса с перерывом 2 нед). Данный препарат из группы ноотропов не оказывает влияния на прогрессирование болезни.

К метаболическим миотропным препаратам, которые можно назначать при БАС, относят карнитин в капсулах, левокарнитин (пероральный раствор) или триметилгидразиния пропионат (внутривенно капельно) , а также креатин в зависимости от варианта заболевания. Однако недавнее клиническое испытание креатина не подтвердило его позитивного влияния на декремент мышечной силы, выявленного в оригинальном исследовании_ При сегментарно-ядерном варианте БАС с поясничным дебютом происходит выраженный миолиз и повышается сывороточный уровень КФК, поэтому считается, что применение препаратов карнитина в таких случаях более безопасно из-за риска развития острой почечной недостаточности на фоне лечения креатином. При значительном уменьшении двигательной активности миотропные препараты отменяют, так как в противном случае они будут способствовать усилению катаболизма мышц. По этой же причине не рекомендуется назначать нандролон, который, помимо указанного негативного действия, приводит к развитию импотенции. Также при БАС принято назначать поливитаминные препараты или сочетания витаминов группы В с препаратами тиоктовой кислоты. Какое-либо положительное влияние миотропных и витаминных препаратов на течение заболевания не установлено.

Комплекс двигательных нарушений у пациентов с болезнью двигательного нейрона требует применения ортопедических методов коррекции. Помимо этого, в специализированных центрах за рубежом имеются наборы удобной для пациентов посуды и других бытовых приспособлений. Больным следует объяснять, что применение данных вспомогательных средств не «приклеивает» к ним ярлык «инвалида», а, напротив, позволяет уменьшить трудности, связанные с заболеванием, удержать больных в кругу общественной жизни, а также улучшить качество жизни их родных и близких.

Показано, что применение гимнастики в течение 15 мин два раза в день замедляет декремент мышечной силы и способствует коррекции периферического утомления при БАС. Некоторые авторы рассматривают и применяемые при рассеянном склерозе медикаментозные методы, дающие возможность корректировать утомление центрального генеза при БАС (см. табл. 34-5).

Одной из наиболее важных сфер паллиативной терапии является лечение бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Они возникают в дебюте заболевания при прогрессирующем бульбарном параличе (бульбарной форме БАС) и присоединяются в 67% случаев при спинальных дебютах БАС.

Продукция слюны при БАС меньше по сравнению со здоровыми лицами. В то же время по мере развития дисфагии развивается слюнотечение из-за невозможности сглатывать и выплёвывать избыток слюны. Паллиативная терапия слюнотечения важна потому, что этот симптом способствует развитию оппортунистических инфекций в ротовой полости, в свою очередь усиливающих проявления дисфагии и дизартрии, повышает риск развития аспирационной пневмонии и, наконец, создаёт эмоциональный дискомфорт и усиливает депрессию, поскольку образ человека с вытекающей изо рта слюной ассоциируется у обывателей со слабоумием, которым пациенты с болезнью двигательного нейрона не страдают.

Помимо амитриптилина (см. табл. 34-5), к способам борьбы со слюнотечением относят применение портативных отсосов, подкожные инъекции ботулотоксина в дозе до 120 ЕД на одну околоушную железу и до 20 ЕД на одну поднижнечелюстную железу, облучение околоушных слюнных желёз, аппликацию фторурацила на слюнные железы, тимпанотомию. Считается, что все эти методы лечения уступают по эффективности терапии амитриптилином, хотя сравнительныx клинических испытаний не проводили. Слюнотечение является лишь составной частью такого симптома, как оральная гиперсекреция, которая обусловлена нарушением санации трахеобронхиального дерева. Коррекция обезвоживания у больных с дисфагией и алиментарной недостаточностью проводится с помощью инфузий 5% глюкозы, но не хлорида натрия для профилактики центрального понтинного миелинолиза, проявляющегося острым вестибулярным синдромом при наличии уже существующих бульбарных нарушений.

Наиболее ранним симптомом этой группы является дизартрия. Она может быть спастической и сопровождаться назофонией при классическом и пирамидном вариантах БАС или вялой и сопровождаться осиплостью голоса при сегментарноядерном варианте. Дизартрия, в отличие от дисфагии, не является угрожающим жизни симптомом, однако при этом значительно ухудшает качество жизни пациента и ограничивает возможность его участия в общественной жизни. Дизартрия при БАС с наличием глубокого тетрапареза значительно ухудшает качество жизни людей, которые осуществляют уход за больным, в силу возникающих в этом случае сложностей во взаимопонимании между больным и родственником. Вместе с тем дизартрия труднее всего поддаётся терапии.

Дисфагия является фатальным симптомом болезни двигательного нейрона, так как она приводит к развитию алиментарной недостаточности (кахексии), вторичного иммунодефицита, что одновременно повышает риск развития аспирационной пневмонии и оппортунистических инфекций. На начальных этапах проводят частую санацию полости рта, в дальнейшем изменяют консистенцию пищи.

Пациенту необходимо объяснить, что пищу всегда следует принимать сидя при вертикальном положении головы, чтобы обеспечить наиболее физиологичный акт глотания и предотвратить развитие аспирационной пневмонии. С самых ранних стадий дисфагии с пациентом проводят беседу о необходимости выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии. Показано, что она улучшает состояние больных БАС и продлевает и м жизнь.

Данная операция показана при уменьшении массы тела более 2% в месяц при наличии дисфагии; выраженном замедлении акта глотания (приём тарелки каши более 20 мин); выраженном ограничении приёма жидкости с угрозой обезвоживания (менее 1 л жидкости в сутки); наличии гипогликемических обмороков; ФЖЕЛ >50% .

Противопоказанием к эндоскопической гастростомии является снижение ФЖЕЛ <50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Основным фатальным симптомом БАС является дыхательная недостаточность, которая возникает в результате пареза и атрофии диафрагмы и вспомогательной дыхательной мускулатуры либо дегенерации дыхательного центра продолговатого мозга. Раньше всего они присоединяются при прогрессирующем бульбарном параличе, диффузном и грудном дебюте БАС. В последнем случае они наступают быстрее, чем при шейном дебюте, в силу первоначального поражения вспомогательной, а затем и основной дыхательной мускулатуры. При шейном дебюте БАС слабость основной дыхательной мускулатуры, как правило, длительно компенсируется функцией вспомогательной. У больных БАС развивается связанная с уменьшением вентилируемой поверхности лёгких рестриктивная дыхательная недостаточность, которая впоследствии переходит в рестриктивно-обструктивную из-за нарушения пассажа трахеобронхиального секрета. При бульбарном дебюте БАС имеет место обратная ситуация, когда обструктивная дыхательная недостаточность переходит в смешанную за счёт присоединения рестриктивного компонента.

Ранними признаками дыхательных нарушений являются такие симптомы, как яркие сны, утренняя разбитость, неудовлетворённость сном и дневная сонливость. Чтобы обнаружить ранние нарушения дыхания, проводят спирографию и полисомнографию. При наличии апноэ во время сна назначают флуоксетин по 20 мг на ночь в течение 3 мес. В дальнейшем рекомендуют при менять аппараты периодической неинвазивной вентиляции (BiPAP) . К сожалению, данные приборы являются дорогостоящими и поэтому малодоступными. Длительность сеансов составляет от 2 ч при лёгких нарушениях до 20 ч, включая ночное время, при тяжёлых. Проводят пикфлуометрию, определение газов крови, кислородотерапию. Показано, что неинвазиная вентиляция лёгких, начатая до падение ФЖЁЛ <60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Потребность в трахеостомии и ИВЛ является сигналом к приближению летального исхода. В качестве аргументов против проведения ивл при болезни двигательного нейрона можно рассматривать маловероятность того, что будет снят пациент с аппарата, технические сложности и высокую стоимость ухода за пациентом, зависимым от аппарата ИВЛ, развитие экстрамоторных нарушений у больных, находящихся на ивл (деменция, мозжечковые, экстрапирамидные, чувствительные, тазовые расстройства), а также постреанимационные осложнения (постгипоксическая энцефалопатия, пневмония, тромбоз глубоких вен нижних конечностей, пролежни). В США стоимость ухода за больным, находящимся на ИВЛ в домашних условиях, составляет 200 000 долларов в год. Аргументами за проведение ивл является желание отдельных пациентов продлить себе жизнь, а также редкие случаи сохранения когнитивных функций и даже частичной работоспособности у ряда больных БАС после перевода их на ивл. В Японии на ИВЛ переводятся 80% больных БАС, в США - 10%, в Великобритании - 1%. Ни в одной стране мира ивл не входит в медицинскую страховку, она проводится только за счёт семьи больного на дому или в условиях хосписа. Кроме того, перевод на ИВЛ при БАС осуществляется лишь в том случае, если пациент в присутствии юриста и законного представителя оговорил условия отключения от аппарата.

Клиническими показаниями к переводу на ивл является изолированный бульбарный синдром с дыхательными нарушениями или изолированная спинальная дыхательная недостаточность с тетрапарезом, но без бульбарных нарушений. При наличии тетрапареза и бульбарных нарушений, т.е. «синдрома запертого человека», перевод на ИВЛ не показан. Экстренный перевод на ИВЛ, если невозможно получить указания больного по поводу дальнейшей тактики, не проводят.

Немедикаментозная терапия

Специфических рекомендаций по режиму при БАС не существует. Считается, что избыточная физическая нагрузка, в том числе занятия спортом, не показаны, так как такой образ жизни до развития заболевания ассоциируется с риском его развития. Пища должна быть достаточной, калорийной, механически и термически щадящей и разнообразной.

ДАЛЬНЕЙШЕЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО

После проведения первичного или повторного заключительного обследования, при котором устанавливают диагноз БАС, больные должны оставаться под амбулаторным наблюдением (один раз в 3-6 мес) , и им необходимо поэтапно, по мере появления новых симптомов, оказывать консультативную помощь. Лечение миотропными метаболическими препаратами и витаминотерапию проводят курсами, прочие средства принимаются постоянно. Рекомендуют каждые 3 мес выполнять спирографию и, если больной принимает рилузол, через 3 мес, а затем каждые 6 мес определять активность АЛТ, АСТ и ЛДГ. При наличии дисфагии и алиментарной недостаточности следует оценивать трофический статус, уровень глюкозы крови. Для выполнения чрескожной эндоскопической гастростомии больной на короткое время госпитализируется в стационар, где после операции подбирают оптимальный объём и кратность энтерального питания. Если больной отказaлcя от данной операции, его можно госпитализировать на короткий период, чтобы провести инфузионную терапию с целью коррекции обезвоживания или периодического зондового кормления. Если больному недоступна периодическая неинвазивная ивл и трахеостомию с переводом на ивл нельзя выполнить по юридическим или медицинским показаниям, показана кислородотерапия. Если кислородотерапия в объёме 2-4 л/мин не устраняет одышки в покое лёжа или сидя, показано назначение наркотических анальгетиков (морфин в дозе 5 мг/ сут в таблетках, или в виде ректального суппозитория, или подкожно 1 мл 0,1% раствора; хлорпромазин в дозе 25 мг/сут в таблетках или лоразепам в дозе 2 мг/ сут в таблетках; последние два препарата можно назначить и в виде перорального раствора или ректального суппозитория). Больной может находиться дома или помещается в хоспис.

ПРОГНОЗ

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный, за исключением редких наследственных случаев, ассоциирующихся с определёнными мутациями в гене супероксиддисмутазы -1 (D90A и некоторые другие) . Длительность болезни при бульбарном дебюте в среднем составляет 2,5 года, а при спинальном - 3,5 года.

Лишь 7% больных живут дольше 5 лет. Приём рилузола может продлить жизнь пациенту в среднем на 3 мес. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования по шкале ALS-FRS-R (потеря более 12 баллов за год).

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига и болезнь Шарко, специфическое заболевание, приводящее к смерти клеток. В Великобритании используется термин «болезнь моторных нейронов» (MND), тогда как в других странах этот термин применим к 5 видам заболеваний, среди которых БАС наиболее часто встречающийся. Характеризуется атрофией мышц, мышечными судорогами, а также постепенно усиливающейся слабостью из-за потери мышечной ткани. Это приводит к затруднению речи, глотания, а также в некоторых случаях дыхания. Причина неизвестна в 90-95 % процентах случаев. Около 5-10% случаев носят наследственный характер. Около половины случаев обусловлены одним или двумя специфичными генами. Это приводит к смерти нейронов, которые контролируют произвольно сокращающиеся мышцы. Диагноз устанавливается но основе признаков и симптомов после проведения анализов, чтобы исключить другие потенциальные заболевания. Лекарства от БАС нет. Препарат под названием рилузол замедляет прогрессирование БАС и увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца. Неинвазивная вентиляция может улучшить состояние пациента и продолжительность жизни. Болезнь обычно развивается, начиная с 60 лет, в случае с наследственным заболеванием – с 50. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 3-4 года. Около 10% заболевших живут более 10 лет. Большинство умирает от остановки дыхания. В большинстве стран процент заболевания БАС неизвестен. В Европе и США болезнь встречается у 2 из 100 000 людей в год. Первым описал заболевание Чарльз Белл в 1824 году. Связь между симптомами и неврологическими проблемами, лежащими в основе, описал Жан-Мартин Шарко в 1869 году, а в 1874 году он начал использовать сам термин «боковой амиотрофический склероз». В США заболевание стало известно после того, как оно поразило известно бейсболиста Лу Герига, и Стивен Хокинг прославился за свои научные достижения. В 2014 году в интернете прошла кампания, направленная на повышение осведомленности о БАС. В рамках этой кампании, под названием ice bucket challenge (дословно – испытание ведром ледяной воды), люди обливали себя ведром воды и делали пожертвования.

Признаки и симптомы

Заболевание вызывает слабость и атрофию мышц по всему телу из-за дегенерации верхних и нижних мотонейронов. Лица, подвергшиеся заболеванию, могут в конечном итоге потерять способность контролировать произвольные движения, однако мочевой пузырь, кишечник и мыщцы, отвечающие за движение глаз, функционируют до последних стадий заболевания. Когнитивная функция также сохраняется у большинства людей, хотя у некоторых (около 5 %) развивается лобно-височная деменция. У многих (30–50 %) также наблюдаются мелкие когнитивные изменения, которые могут остаться незамеченными, но видны при детальном нейропсихологическом тестировании. Нечасто БАС наблюдается у людей с , дегенеративным заболеванием мышц и костей (часть синдрома мультисистемной протеинопатии). Болезнь не затрагивает чувствительные нервы и вегетативную нервную систему, это означает, что большинство людей сохраняют слух, зрение, чувствительность, обоняние и вкус.

Первичные симптомы

Ранние симптомы болезни достаточно общие, (слабость и/или мышечная атрофия) поэтому диагностика затруднена. Среди других симптомов отмечают трудности глотания, судороги или жесткость пораженных мышц, мышечная слабость (затрагивает руки или ноги) и/или невнятная речь и гнусавость. На первых стадиях болезни поражается та часть тела, в зависимости от того, какие мотонейроны повреждены первыми. Около 75 % людей, столкнувшихся с заболеванием, сначала чувствуют слабость или атрофию рук или ног. Наблюдается неловкость при ходьбе или беге, человек может спотыкаться или запинаться, или же немного подволакивать за собой ногу (синдром отвислой стопы). Если поражена рука, то отмечаются трудности при движениях, требующих ловкости рук (например, застегивание рубашки, написание чего-либо, поворачивание ключа в замке). Симптомы могут сохраняться по отношению только к одной конечности на протяжении долгого периода времени или на протяжении заболевания; симптом известен как амиотрофия одной конечности. Около 25% всех заболеваний начинаются как прогрессирующий бульбарный синдром. Первичные симптомы при этом проявляются в затрудненности речи или глотания. Речь становится сбивчивой, более тихой и гнусавой. Затрудненность глотания сопровождается потерей подвижности языка. У небольшого количества людей первыми поражаются межреберные мышцы, которые способствуют дыхательному процессу. У небольшого процента людей отмечается лобно-височная деменция, но по мере прогрессирования болезни появляются и более типичные для БАС симптомы. Со временем люди испытывают трудности при передвижении, глотании (дисфагия), речи и формаровании слов (дизартрия). Нарушение верхних мотонейронов проявляется в твердости мышц (мышечная спастичность) и усилении рефлекторной деятельности (гиперрефлексия), а также гиперактивный рвотный рефлекс. Рефлекс Бабинского также говорит о повреждении верхнего мотонейрона. Симптомами повреждения нижнего мотонейрона являются мышечная слабость и атрофия, мышечные судороги, которые могут быть видны под кожей, но мелкие судороги не являются диагностируемым симптомом, они наблюдаются позже или сопровождают слабость и атрофию. Около 15-45% людей испытывают аффективную лабильность, неврологическое расстройство, известное как эмоциональная неустойчивость, которая заключается в припадках неконтролируемого смеха, плача, постоянной улыбки, что связано с дегенерацией бульбарных верхних двигательных нейронов, выражающейся в чрезмерном проявлении эмоций. Для диагностирования БАС у человека должны присутствовать симптомы нарушения верхних и нижних нейронов, не присущие другим заболеваниям.

Развитие болезни

Хотя порядок и скорость развития симптомов у людей различается, большинство людей не способны ходить или использовать руки. Они также теряют способность говорить и глотать еду, поэтому чаще всего используют неинвазивную вентиляцию легких БИПАП (BiPAP). Скорость развития болезни оценивается по шкале ALSFRS-R, которая представляет собой опросник или клиническое интервью со шкалой от 48 (нормальное функционирование) до 0 (тяжелая форма). Хотя степень варьирования высока, и малое количество людей имеет низкую степень заболевания, в среднем больные теряют 0.9 пунктов в месяц. Исследование, основанное на клинических обследованиях, показало изменение ALSFRS-R на 20% как клинически значимое. Независимо от того, какая из частей тела поражается первой, болезнь в своем развитии распространяется на остальные части тела. Симптомы, связанные с конечностями, обычно распространяются на противоположные конечности, вместо того, чтобы затронуть новую часть тела, тогда как бульбарное возникновение болезни сначала затрагивает руки, а потом уже ноги. Скорость развития болезни ниже у пациентов моложе 40 лет в момент возникновения болезни, у пациентов с низким уровнем ожирения, у лиц с заболеванием одной конечности, а также у лиц с первичными симптомами заболевания верхних мотонейронов. И наоборот, скорость прогрессирования болезни выше и прогнозы хуже у людей с бульбарной формой заболевания, респираторныой и с формой лобно-височной дименции. Аллельный вариант CX3CR1 оказывает влияние на развитие заболевания и ожидаемую продолжительность жизни.

Поздние стадии

Хотя вспомогательная вентиляция легких может облегчить проблемы с дыханием и увеличить продолжительность жизни, она не замедляет прогрессирование БАС. Большинство людей, страдающих БАС, умирают от остановки дыхания в течение 3-5 лет с момента появления первых симптомов. Средняя продолжительность жизни с момента проявления болезни до смерти составляет 39 месяцев, и только 4% людей живут дольше 10 лет. Гитарист Джейсон Бекер живет с этой болезнью с 1989, а физик Стивен Хокинг прожил с болезнью более 50 лет, но все эти случаи уникальны. Сложности при жевании и глотании затрудняют процесс приема пищи и повышают риск поперхивания и попадания пищи в легкие. На поздних стадиях заболевания может развиваться аспирационная пневмония, а поддержание веса может стать серьезной проблемой, для чего может потребоваться питательная трубка. С ослаблением диафрагмы и межреберных мышц грудной клетки, которые поддерживают дыхание, функция легких, а точнее жизненная емкость легких и давление на вдохе, уменьшаются. При респираторной форме заболевания это может произойти и перед ослаблением мышц конечностей. Большинство заболевших БАС умирают от остановки дыхания или пневмонии. На последних стадиях заболевания может быть затронут глазодвигательный нерв, который контролирует движение, как и мышцы глащного яблока. Движение глаз сохраняется до последних стадий из-за различия мышц глазного яблока со скелетными мышцами, которые болезнь поражает первыми. На последних стадиях заболевания состояние больного может напоминать синдром запертого человека.

Движение глаз

Люди с БАС могут иметь трудности при осуществлении быстрых произвольных движений глаз. Скорость движения глаз замедляется. Также отмечается спазм конвергенции глаз. Тестирование вестибулоокулярного рефлекса может помочь при выявлении этих проблем. С помощью электроокулографии (EOG) измеряется потенциал покоя сетчатки. У людей с БАС EOG демонстрирует изменения, влияющие на прогрессирование заболевания, а также предоставляет данные для клинической оценки прогрессирования заболевания, воздействующего на глазодвигательную активность. Кроме того, EOG позволяет определить проблемы с глазами на ранней стадии. Глазодвигательные мышцы отличаются от остальных скелетных мышц. Глазодвигательная мышца – уникальна, так как она постоянно модифицируется на протяжении всей жизни и сохраняет количество клеток-сателлитов во время старения. В глазодвигательных мышцах гораздо больше миогенных клеток-предшественников, чем в скелетных мышцах конечностей.

Причины

Генетика

В 5-10% случаев заболевание напрямую наследуется от родителей. Около 20% семейных случаев (или 2% всех случаев) связаны с мутацией хромосомы 21, которая кодирует супероксиддисмутазу. Существует более ста форм мутации. В Северной Америке наиболее распространенным геном, вызывающим мутацию, является мутантный ген СОД1; он характеризуется невероятно высокой скоростью прогрессирования с момента заболевания до момента смерти. Наиболее распространенным мутантом в скандинавских странах является D90A-SOD1, скорость его прогрессирования ниже, чем у типичного БАС, а люди носящие эту форму заболевания проживают в среднем 11 лет. В 2011 году генетическая аномалия, известная как повтор гексануклеотида, был обнаружен в C9orf72, эта аномалия связана с БАС и лобно-височной деменцией и составляет до 6% всех случаев заболевания БАС среди белых европейцев. Этот ген также присутствует и у людей филиппинского происхождения. Ген UBQLN2 отвечает за продукцию в клетке белка убиквилина 2, который является членом семейства убиквилин и контролирует деградацию убиквитированных белков. Мутации в UBQLN2 препятствуют деградации белков, что ведет к нейродегенерации и вызывает (преимущественно наследственный) БАС, связанный с X-хоромосомой, и БАС/деменцию.

SOD1

В 1993 году ученые обнаружили, что мутация в гене (SOD1), который вырабатывает фермент Cu-Zn супероксиддисмутазу (SOD1), связаны с 20% случаев наследственной формы БАС. Этот фермент довольно омщный антиоксидант, который защищает организм от повреждений, вызванных супероксидом, токсичным свободным радикалом, генерируемы в митохондриях. Свободные радикалы – высокореактивные молекулы, вырабатываемые клетками во время метаболзма. Свободные радикалы могут аккумулировать и вызывать повреждения ДНК и белков внутри клетки. На данный момент более 110 различных мутаций в SOD1 связаны с БАС, некоторые из них (такие как H46R) имеют очень длинную клиническую историю, в то время как другие, такие как A4V, исключительно агрессивны. Когда защита от окислительного стресса ослабляется, активируется клеточная смерть (апоптоз). Дефект в SOD1 может привести к потере или приобретению функций. Потеря функций SOD1 может привести к аккумулированию свободных радикалов. Приобретение функций SOD1 может быть токсичным. В результате исследований с участием трансгенных мышей было предложено несколько теорий о роли SOD1 в наследственном БАС. У мышей лишенных гена SOD1 не развивается БАС, хотя у них наблюдается ускорение возрастной мышечной атрофии (саркопения) и снижение продолжительности жизни. Это означает, что токсичные свойства мутирования SOD1 являются результатом приобретения функции, а не потери. Кроме того, было обнаружено, что скопление белков - патологическая черта наследственного и спорадического БАС (протеинопатия). Любопытно, что у мышей с мутированной SOD1 (чаще всего мутация G93A) скопление (неправильно свернутый белок) мутированной SOD1 было обнаружено только в пораженных тканях, большее скопление наблюдалось во время мотонейронной дегенерации. Ученые полагают, что скопление мутированной SOD1 играет важную роль в нарушении функций клетки, посредством повреждения митохондрии, протеасомы, шаперонов и других белков. При подтверждении, любое из подобных нарушений может служить доказательством того, что такие скопления приводят к токсичности мутированной мутированной SOD1. Критики отмечают, что у человека мутирование SOD1 вызывает только 2% всех случаев заболеваний, а причинные механизмы могут отличаться от тех, что ответственны за спорадическую форму заболевания. Сейчас мыши линии БАС -SOD1 остаются лучшей моделью заболевания в доклинических исследованиях, но есть надежда, что будет разработана новая модель. Доступна онлайн база, которая представляет собой научное сообщество и платформу с актуальной информацией о БАС для широкой публики. Сайт называется ALSOD, первоначально он был создан для публикаций о гене SOD1 в 1999, на данный момент на сайте распролагается более 40 БАС-связанных генов.

Другие факторы

В том случае, если заболевание не наследственное, то есть в 90% случаев, причины заболевания неизвестны. Возможными причинами, хотя они и недостоверны, являются травма головы, военная служба, частое использование препаратов и участие в контактных видах спорта. Исследования также фокусируют внимание на роль глутамата в дегенерации мотонейронов. Глутамат – один из нейромедиаторов мозга. Ученые обнаружили, что люди с заболеванием БАС, по сравнению со здоровыми людьми, имеют более высокий уровень глутамата в крови и спинномозговой жидкости. Рилузол – единственный на данный момент препарат, одобренный в США, для лечения БАС и воздействия на глутамат транспортеры. Препарат оказывает низкий эффект на увеличение продолжительности жизни, это говорит о том, что избыток глутамата не единственная причина заболевания. Некоторые исследования свидетельствуют о связи между спорадическим БАС (особенно у атлетов) и диетой, богатой аминокислотами с разветвленной цепью (популярная среди атлетов добавка), которые вызывают возбудимость клеток, напоминающую возбудимость клеток у людей с заболеванием БАС. Клеточная возбудимость приводит к повышенному поглощению кальция клеткой, что влечет за собой смерть нейронных клеток. Некоторые данные подтверждают, что распространяющееся нарушение формирования структуры белка супероксиддисмутазы 1 (SOD1) происходит так же, как и у прионов. Также предполагаются, что инкорпорация β-метиламино-l-аланина (BMAA) ведет к другому прионоподобному распространению нарушения формирования структуры белка. Другой распространенный фактор, связанный с БАС, это поражение двигательной системы в таких областях, как лобно-височные доли. Поражение в этой области – признак ранних нарушений, что может быть использовано для прогнозирования потери двигательной функции. Механизмы БАС появляются задолго до того, как проявляются первые признаки и симптомы. Прежде чем мышечная атрофия становится очевидной, должно погибнуть около одной трети мотонейронов. Было исследовано много других потенциальных факторов риска – воздействие химичсеких веществ, электромагнитных полей, физические травмы и электрический ток, но согласованные выводы сделаны не были.

Патофизиология

Отличительная черта БАС – гибель верхних и нижних мотонейронов в проекционной зоне коры головного мозга, стволе мозга и спинном мозге. До своей гибели мотонейроны развивают богатые белком включения в теле клетки и аксонах. Частично это может происходить из-за разрушения белка. Эти включения часто содержат убиквитин и часто включают один из БАС белков: SOD1, TAR-ДНК связывающий белок (TDP-43 или TARDBP) или РНК связывающий белок FUS.

Скелетные двигательные единицы

Внешние мышцы глазного яблока и скелетные мышцы демонстрируют разные характеристики. Ниже перечислены характеристики, которые отличают мышцы глазного яблока от скелетных мышц.

Одно нейронной волокно соединяется только с одним мышечным волокном

Отсутствует рефлекс растяжения, не смотря на большое количество мышечных веретен

Отсутствие циклического ингибирования

Отсутствие быстро/медленно сокращающихся мышц

Все мотонейроны глаза принимают участие во всех видах движения глаза

Отличия также наблюдаются между здоровыми и пораженными мышцами глазного яблока. Мышцы глазного яблока умерших доноров сохраняют свою цитоархитектонику, по сравнению с мышцами конечностей. Здоровые мышцы глазного яблока состоят из центрального слоя (GL) перед глазным яблоком и тонкого орбитального слоя (OL) перед глазницей. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, сохраняют положение GL и OL. Глазодвигательные мышцы сохраняют нейротрофический фактор головного мозга (BDNF) и глиальный нейротрофический фактор, которые также сохраняются и в пораженных БАС мышцах. Ламинин – структурный белок, который располагается в нервно-мышечном соединении (NMJ). Lnα4 - изоформа ламинина, являющаяся отличительной чертой нервно-мышечного соединения глазодвигатеьных мышц. У людей с БАС сохраняется экспрессия Lnα4 в нервно-мышечном соединении глазодвигатеьных мышц, но эта экспрессия отсутствует в мышцах конечностей тех же людей. Сохранение экспрессии ламинина может играть важную роль в сохранении целостности глазодвигательных мышц у людей с заболеванием БАС. У людей со спорадическим БАС (сБАС) наблюдается повышенный уровень внутриклеточного кальция, что вызывает повышенное высвобождение нейромедиаторов. Пассивная транспортировка сыворотки от людей с сБАС повышает спонтанное высвобождение медиаторов в спинномозговой жидкости. Глазодвигательные мышцы устойчивы к изменениям физиологического состояния. Однако существует различные виды воздействия заболевания. Глазодвигательные мышцы, пораженные БАС, имеют большую вариацию размера волокон, по сравнению со здоровыми мышцами контрольной группы. В глазодвигательных мышцах были обнаружены кластерные и рассеянные атрофические и гипертрофические волокна, но повреждение этих мышц заметно ниже, чем у мышц конечностей тех же доноров. В глазодвигательных мышцах также наблюдается увеличение соединительной ткани и увеличение жировой ткани в качестве компенсации на потерю волокон и атрофию. У пациентов с БАС также отмечается офтальмоплегия, потеря нейронов вокруг и внутри ядер двигательных мышц глазного яблока. Кроме того, изменяется содержание тяжелой цепи миозина в волокнах глазодвигательных мышц, нарушается нормальная экспрессия медленной тяжелой цепи миозина в GL и отсутствует эмбриональная тяжелая цепь миозина в OL. Изменения в медленной тяжелой цепи миозина и эмбриональной тяжелой цепи миозина - это единственные изменения в глазодвигательных мышцах. Так как глазодвигательная мышца высоко иннервируется, любая денервация компенсируется соседними асконами, которые сохраняют функционирование.

Лактат и циннамат

Молочная кислота – конечный продукт гликолиза, которая вызывает мышечное утомление. Фермент лактатдегидрогеназы проявляет свое воздействие в двух направлениях и может окислить лактат до пирувата, таким образом он может быть использован в цикле Кребса. В глазодвигательных мышцах лактат поддерживает сокращение мышц во время повышенной активности. Считается, что глазодвигательные мышцы с высокой активностью лактатдегидрогеназы резистентны к БАС. Циннамат – блокатор транспорта лактата. Циннамат способен вызывать утомление глозодвигательных мышц, уменьшая выносливость мышц и остаточное усилие. Однако циннамат не оказывает никакого влияния на мышцы длинного разгибателя пальцев ноги. Замена глюкозы экзогенным лактатом повышает утомляемость мышц длинного разгибателя пальцев, но не оказывает влияния на глозодвигательную мышцу. Утомляемость глазодвигательных мышц наблюдается только в том случае, когда сочетание экзогенного лактат и циннамата заменяет глюкозу.

Диагностика

Ни один анализ не может с точностью диагностировать БАС, хотя наличие признаков, которые указывают на отмирание верхних и нижних мотонейронов - существенный знак. Диагностирование БАС происходит в первую очередь на основании наблюдений врача и серии тестов, которые позволяют исключить другие заболевания. Врач составляет полную историю болезни пациента и регулярно проводят неврологические исследования, чтобы оценить прогрессирование таких симптомов как слабость, атрофия мышц, гиперрефлексия и мышечную спастичность. Могут проводиться дополнительные тесты, чтобы исключить возможность наличия других заболевания, так как многие симптомы БАС могут возникать и при других заболеваниях, которые можно вылечить. Одним из таких тестов является электромиография (ЭМГ), которая позволяет выявить электрическую активность в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ могут подтвердить диагноз БАС. Еще один распространенный анализ – тест, измеряющий скорость нервной проводимости (СНП). Определенное отклонение, обнаруженное в результате теста, может указывать на наличие у пациента формы периферической нейропатии (повреждение периферических нервов) или миопатии (мышечная болезнь), а не БАС. Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить отклонения, которые вызывают симптомы БАС, такие как опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, грыжа межпозвоночного шейного диска, сирингомиелия или шейный спондилез. На основании симптомов и результатов исследований врач может назначить анализ крови и мочи или другие лабораторные тесты, чтобы исключить другие возможные заболевания. В некоторых случаях, если врач подозревает, что пациент болен миопатией, а не БАС, он также может назначить мышечную биопсию. Вирусные заболевания, такие как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирус Т-клеточного лейкоза человека (ВТЛЧ), болезнь Лайма, сифилис и клещевой энцефалит могут вызвать симптомы, аналогичные симптомам БАС. Неврологические заболевания, такие как рассеянный склероз, синдром пост- полиомиелита, мультифокальная моторная нейропатия, синдром Гийена-Барре и спинальная мышечная атрофия, также могут иметь схожие с БАС симптомы. Важно правильно диагностировать заболевание, так как симптомы БАС легко спутать с симптомами ряда других заболеваний. Поэтому для исключения других заболеваний необходима оценка квалифицированного невролога. В большинстве случаев БАС легко диагностируется, и ошибочное диагностирование составляет менее 10% случаев. Проводилось исследование с протоколом исследования и регулярными обследовании, в котором принимали участие 190 пациентов, подходящих под критерий БДН/БАС. Диагноз 30 пациентов (16%) кардинально изменился в ходе периода разработки клинических наблюдений. В том же исследовании три пациента имели ложноотрицательный диагноз, тяжелую миастению (ТМ, аутоиммунное заболевание). ТМ имеет такие же симптомы, как БАС и некоторые другие неврологические отклонения, что приводит к задержке в диагностировании и лечении. ТМ подлежит лечению, а БАС нет. Миастенический синдром, иначе синдром Ламберта-Итона, может имитировать БАС и ранние симптомы схожи с симптомами ТМ.

Лечение

Терапия требуется пациентам с БАС для облегчения симптомов и увеличения продолжительности жизни. Междисциплинарная медицинская группа, которая работает с пациентами с БАС считает, что поддерживающая терапия необходима больным для поддержания их активности и комфорта.

Медицинские препараты

Рилузол (Рилутек) - немного увеличивает продолжительность жизни пациентов. Он увеличивает продолжительность жизни на несколько месяцев и оказывает большее воздействие на пациентов с бульбарной формой БАС. Препарат также позволяет отсрочить применение вентиляции легких. Пациентам, которые принимают препарат необходимо проходить обследование печени (у 10% людей возникает повреждение печени при приеме). Препарат одобрен Министерством здравоохранения США и рекомендован к употреблению Национальным институтом клинической квалификации. Рилузол не возмещает ущерб, уже нанесенный двигательным нейронам. Другие препараты могут быть использованы для уменьшения усталости, облегчения мышечных судорог, контролирования спастичности и снижения повышенного слюноотделения и мокроты. Ряд лекарственных препаратов также может облегчить боли, депрессию, улучшить сон, уменьшить дисфагию и запоры. Баклофен и диазепам прописываются для контролирования спастичности, вызванной БАС. Тригексифенидил или амитриптилин моут быть прописаны в том случае, если у пациентов начались проблемы с глотанием слюны.

Поддержка дыхания

Когда мышцы, участвующие в дыхании, ослабляются, для поддержки дыхания может быть использована вентиляция легких (вентиляции с положительным давлением, двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) или двухфазная вентиляция в режиме ВВЛ (BCV)). Такие устройства искусственно заставляют легкие функционировать с помощью внешних аппаратов, расположенных на лице и теле. Когда мышцы больше не могут поддерживать уровень кислорода и углекислого газа, эти устройства могут быть использованы постоянно. У BCV есть определенное преимущество, устройство может очищать секрецию с помощью высокочастотных колебаний, возникающих после нескольких выдохов. Пациенты также могут рассмотреть вариант использования искусственной вентиляции легких (респираторы), при которой устройство надувает и сдувает легкие. Для эффективного использования необходима трубка, которая должна проходить от носа или рта через трахею. Для долговременного использования такого аппарата может потребоваться операция, трахеотомия, в процессе которой трубка вставляется непосредственно в трахею человека через отверстие в шее. Пациенты и их семьи должны рассматривать несколько факторов при принятии решения, когда использовать одно из вышеописанных устройств и использовать ли вообще. Устройства вентиляции легких различаются по воздействию на качество жизни и по цене. Хотя вентиляция может помочь облегчить дыхательные проблемы и тем самым продлить жизнь, она не влияет на прогрессирование БАС. До принятия решения касательно того, какое устройство выбрать, пациенты должны получить полную информацию об них и их влиянии на жизнь без движений. Некоторые люди при длительной трахеотомии, при вентиляции с положительным давлением со специальными аппаратами или трубками могут разговаривать, если не поражены мышцы ротовой полости (но в любом случае с прогрессированием болезни речь будет утеряна). Другие пациенты могут использовать разговорный клапан (например, разговорный клапан Пасси-Мюр) под руководством специалиста по исправлению речевых дефектов. Внешние устройства вентиляции, которые работают в вентиляционном режиме BiPAP, используются для поддержания дыхания, сначала ночью, а затем и в течение дня. Использование BiPAP - временная мера. Задолго до того, как BiPAP перестанет быть эффективным, пациентам следует задуматься о трахеотомии и долгосрочной механической вентиляции. На данном этапе некоторые пациенты выбирают лечение в хосписе.

Терапия

Физиотерапия играет большую роль в процессе реабилитации, она оказывает благоприятное воздействие на пациентов с БАС, позволяя отсрочить потерю силы, сохранить выносливость, уменьшить боли, предотвратить осложнения и обеспечить функциональную независимость. Реабилитационная терапия и специальное оборудование также помогают обеспечить самостоятельность и безопасность пациентов в ходе БАС. Легкие аэробные упражнения, например прогулки, плавание и работа на велотренажере укрепляют незатронутые болезнью мышцы, улучшают сердечно-сосудистое здоровье и помогают пациентам справиться с утомлением и депрессией. Чередование двигательных упражнений и упражнений на растяжку предотвращает мышечные спазмы и сокращение мышц. Терапевты должны следить за тем, чтобы нагружать мышцы, не позволяя им переутомляться. Могут быть использованы пандусы, подтяжки, ходунки, ванное оборудование, инвалидные коляски, что помогает пациентам оставаться подвижными. Терапевты могут рекомендовать оборудование или приспособления, помогающие пациентам оставаться в безопасности и сохранять прежний образ жизни насколько это возможно. Пациенты, у которых наблюдаются трудность с речью, могут работать со специалистами по дефектам речи, которые помогают обучить пациентов различным техникам, например технике говорения громче и четче. С прогрессированием заболевания специалисты могут рекомендовать использование устройств, усиливающих речь, или альтернативные способы общения, такие как громкоговорители, речь-генерирующие устройства и/или алфавитные доски, общение с помощью сигналов да/нет.

Питание

Пациенты и их сиделки могут получить необходимую информацию от диетологов о том, как составлять рацион и питаться в течение дня небольшими порциями, которые обеспечат достаточное количество калорий, клетчатки и жидкости, а также информацию о том, какие продукты следует избегать, чтобы не столкнуться с проблемой трудности глотания. Пациенты могут использовать высасывающие устройства, удаляющие избыток жидкости и слюны, тем самым предотвращая удушье. Терапевты могут помочь рекомендациями в самостоятельном кормлении. Специалисты по дефектам речи помогают сделать выбор в пользу тех продуктов, которые в большей мере подходят для их способностей. Когда пациент больше не может получать питательные вещества из еды, врачи могут порекомендовать использование трубки для кормления. Использование трубки для кормления также предотвращает риск удушья и пневмонии, к которым может привести вдыхание жидкости в легкие. Трубка не вызывает никаких болезненных ощущений и позволяет есть пациентам самостоятельно, если они пожелают. Исследователи утверждают, что «у пациентов с БАС наблюдается хронический дефицит потребления энергии» и снижение аппетита. Исследования на животных и с участием человека подтверждают, что пациенты должны потреблять так много калорий, насколько это возможно и ни в коем случае не снижать потребление калорий. На 2012 год отсутствует точные данные касательно лечения потери веса.

Паллиативныя терапия

Социальные работники, сиделки и медсестры хосписа помогают пациентам с БАС, их семьям и опекунам справиться с медицинскими, эмоциональными и финансовыми трудностями, особенно на последних стадиях заболевания. Социальные работники обеспечивают поддержку в получении финансовой помощи, написании доверенности и завещания, а также помогают найти поддержку для семей и опекунов. Сиделки не только обеспечивают медицинскую помощь, но и учат членов семьи пациента правильно пользоваться респираторами, кормить и перемещать больного так, чтобы избежать болезненных кожных проблем и стягивания. Хоспис-медсестры работают при сотрудничестве с врачами для обеспечения надлежащего лечения и помощи в других вопросах, касающихся улучшения качества жизни пациентов, желающих остаться дома. Работники хосписа также консультируют пациентов и их родных по всем вопросам, связанным с конечной стадией заболевания.

Эпидемиология

В большинстве стран процент заболеваний БАС неизвестен. В Европе заболевание поражает около 2,2 человек на 100 000 человек в год. В США ежегодно ставят диагноз 5600 людям, тогда как 30 000 американцев уже имеют данное заболевание. От бокового амиотрофического склероза ежегодно умирают двое из 100 000 человек. БАС считается редким заболеванием, но наиболее часто встречающимся из всех мотонейронных заболеваний, от которого страдают представители любой расы и этнического происхождения. БАС ежегодно развивается у 1-2 людей на 100 000. БАС поражает до 30 000 американцев. Зарегистрировано, что заболевание поражает 1,2–4,0 на каждые 100 000 представителей европеоидной расы, меньшее количество наблюдается у других этнических групп. Филиппинцы занимают второе место по распространенности заболевания (1,1-2,8 на каждые 100,000). Имеются сообщения о нескольких «группах», включая трех игроков в американский футбол из San Francisco 49ers, более 50 игроков ассоциации футбола в Италии, трех друзей футболистов на юге Англии и семейные случаи (муж и жена) на юге Франции. Большинство исследователей утверждают, что БАС возникает из-за сочетания наследственных и экологических факторов, хотя последнее не было подтверждено, в отличие от повышения риска заболевания с возрастом.

История

Впервые заболевание было описано в 1824 году Чарльзом Беллом. В США заболевание стало известно, после того, как оно поразило известного бейсболиста Лу Герига, а затем после кампании под названием ice bucket challenge в 2014. Английский ученый Август Уоллер описал внешний вид нервных волокон в 1850. В 1869 связь между симптомами и лежащими в основе неврологическими проблемами была описана Жан-Мартином Шарко, который ввел понятие боковой амиотрофический склероз в своей работе в 1874. В 1881 статья была переведена на английский язык и опубликована в трех томах «Лекций по заболеваниям нервной системы». БАС стал известен в США в 1939 году, после того как заболевание поразило легенду бейсбола Лу Герига, который умер два года спустя. В 1950х эпидемия БАС произошла среди народа чаморро на Гуаме. К 1991 году исследователи уже связывали хромосому 21 с наследственной формой БАС (НБАС). В 1993 было обнаружено, что ген SOD1 на хромосоме 21 играет важную роль в ряде случаев наследственной формы заболевания. В 1996 рилузол был одобрен министерством здравоохранения США для лечения БАС. В 1998 критерий Эль Эскориал был установлен в качестве стандарта для классификации пациентов БАС в клинических исследованиях. В следующем году была опубликована шкала функциональности БАС, которая также стала стандартной для оценки заболевания при клинических исследованиях. В 2011 году было обнаружено, что множественные повторы C9ORF72 являются основной причиной БАС и лобно-височной дименции.

Этимология

Понятие «амиотрофический» происходит от греческого слова amyotrophia: a- означает «нет», myo означает «мышца», и trophia означает «питание»; таким образом, amyotrophia означает «отсутствие питания мышц», что точно описывает характерную черты заболевания, атрофию мышечной ткани. «Боковой» означает область спинного мозга человека, где расположены пораженные нервные клетки. Дегенерация в этой области приводит к уплотнению, склерозу.

Общественная поддержка и упоминание в культуре

В августе 2014 в интернете прошла акция в поддержку людей с заболеванием БАС, под названием «ALS Ice Bucket Challenge»(испытание ведром ледяной воды). Участник акции должен был наполнить ведро водой со льдом, затем называть имя того, кто бросил им вызов, а также назвать трех человек, кому он бросал вызов. Затем участник опрокидывал ведро с водой и льдом на себя. Но принять участие в акции можно было и по-другому. Участник может пожертвовать минимум $10 США (или эквивалентную сумму в другой валюте) на исследования БАС в Великобритании. Тот, кто не хочет облиться холодной водой, должен пожертвовать минимум $100 на исследование БАС. На 25 августа акция собрала $79,7 млн., тогда как в 2013 году было собрано только $2,5 млн. Многие знаменитости приняли участие в этой акции. Заболевание БАС является центром сюжета фильма 2014 года «Ты – не ты» с Хилари Суонк, Эмили Россум и Джошем Дюамелем в главных ролях.

Исследования

По всему миру проводятся клинические испытания; список клинических исследований, проведенных в США, можно найти на сайте ClinicalTrials.gov. Самое крупное генетическое исследование, под названием проект MinE, продолжается до сих пор. Проект финансируется сборами средств от общественности и включает многие страны. Была завершена фаза-II исследования, а фаза -IIb продолжается до сих пор под названием «BENEFIT-ALS». Результаты первого исследования доступны здесь Текущее исследование – это международное, плацебо-контролируемое исследование с участием 680 пациентов. Это делает его крупнейшим исследованием на данный момент. На данный момент проводится фаза-II исследования на антителе озанезумаб. Это крупное исследование, спонсируемое британской компанией GlaxoSmithKline. В больнице Хадааса в Израиле проводится фаза-II клинического исследования, проводимого BrainStorm Cell Therapeutics, работа направлена на стабилизацию параметров функциональной шкалы БАС. В процессе испытания удаляют стволовые клетки костного мозга человека и дифференцируют в свободное пространство клетки, что активирует нейротропные факторы. Клетки вводят обратно тому же пациенту с помощью интратекальных и внутримышечных инъекций. Планируется, что вторая часть фазы-II будет проводиться в нескольких институтах США, включая клинику Майо.

Болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, является быстро прогрессирующей патологией нервной системы, которая характеризуется поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе и коре головного мозга. Помимо этого, в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (языкоглоточный, лицевой, тройничный).

Этиология заболевания

Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. Есть мнение, что болезнь чаще развивается у мужчин после пятидесяти лет. Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.

В России болезнь Лу Герига также имеет широкое распространение. На сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Среди наиболее известных людей на территории России с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, исполнителя Владимира Мигулю, политика Юрия Гладкова.

Причины болезни Лу Герига

В основе данного заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, однако имеется множество теорий. Среди основных:

Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с элементами глии, это клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Многочисленные исследования показали, что при снижении функций астроцитов, которые удаляют глутамат с нервных окончаний, вероятность развития грозного заболевания возрастает в десятки раз.

Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, которые кодируют фермент Супероксиддисмутазу-1. Данный фермент отвечает за преобразование токсичных для нервных клеток супероксидов в кислород.

Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Есть исследования, которые доказывают существование таких антител на фоне присутствия других тяжелых заболеваний (к примеру, при лимфоме Ходжкина или раке легкого).

Наследственная – патология имеет наследственный характер в 10% случаев.

Вирусная – теория была особо популярна в 60-70-х годах прошлого века, однако не нашла подтверждения в дальнейшем. Ученые из СССР и США проводили опыты на обезьянах путем введения им в спинной мозг экстрактов, полученных от больных людей. Другие исследователи пробовали доказать причастность вируса полиомиелита к формированию патологии.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По характеру наследования:	По частоте встречаемости:
аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный.	семейный – у пациентов имелись родственные связи; спорадический – единичные случаи, которые не связаны между собой.
Нозологические формы болезни:	По уровню поражения ЦНС:
Западно-Тихоокеанский комплекс (деменция-паркинсонизм-БАС). Прогрессирующая мышечная атрофия. Прогрессирующий бульбарный паралич. Первичный боковой склероз. Классический БАС	респираторный; диффузный; поясничный; бульбарный

Проявления болезни Лу Герига

Любая из форм заболевания начинается одинаково: больной жалуется на нарастающую слабость мышц, снижение мышечной массы и возникновение фасцикуляций (мышечные подергивания).

Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется поражением черепно-мозговых нервов (12, 10 и 9 пар):

у пациентов нарушается произношение и речь, становится тяжело шевелить языком;

со временем начинает нарушаться акт глотания, больной часто поперхивается, пища может выстреливать через ходы носа;

пациенты чувствуют непроизвольные подергивания языка;

прогрессирование болезни Лу Герига сопровождается развитием полной атрофии мышц шеи и лица, полностью теряется мимика, больной не может открыть рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант заболевания поражает верхние конечности, при этом процесс развивается симметрично, с обеих сторон:

сначала пациент ощущает ухудшение функций кистей, затрудняется письмо, игра на музыкальных инструментах, становится сложно выполнять сложные движения;

при этом присутствует сильное напряжение мышц рук, повышаются сухожильные рефлексы;

со временем слабость начинает распространяться на мышцы плеча и предплечья, происходит их атрофирование, верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается с ощущения слабости нижних конечностей:

больные жалуются на то, что им тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу;

по истечении определенного времени начинает отвисать стопа, происходит атрофирование мышц ног, такие пациенты не способны стать на ноги;

возникают патологические рефлексы сухожилий (Бабинского), больные начинают страдать от недержания кала и мочи.

Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы. После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход.

Такие пациенты умирают чаще всего от развития сопутствующих заболеваний (сепсис, пневмония). Даже в случае обеспечения должного ухода у них начинают развиваться пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.

С течением времени психика больных подвергается значительным изменениям. Так пациенты могут проявлять несдержанность, агрессивность, эмоциональную лабильность, капризничать. Проведение интеллектуальных тестов показывает снижение мышления и умственных способностей, ухудшение внимания и памяти.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Среди основных методов диагностики выделяют:

МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.

Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.

Нейрофизиологические обследования – транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС), электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ).

Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за кодирование Супероксиддисмутазу-1.

Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы (фермент, который образуется при распаде мышечной ткани), незначительное повышение печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), накопление шлаков в крови (креатинин, мочевина).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз имеет симптоматику, сходную с другими патологиями, необходимо провести дифференциальную диагностику:

синдром Ламберта-Итона, миастения – заболевания нервно-мышечного синапса;

заболевания периферических нервов: мультифокальная моторная невропатия, нейромиотония Исаакса, синдром Персонейджа-Тернера;

заболевания спинного мозга: лимфома или лимфолейкоз, сирингомиелия, спинальная амиотрофия, опухоли спинного мозга;

системные заболевания;

болезни мышц: миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит, околофаренгиальная миодистрофия;

заболевания головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, опухоли черепной ямки (задней).

Лечение болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза

Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным. Должный уход за больным, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление. Симптоматическая терапия подразумевает:

Рилутек (Рилузол) – препарат, который хорошо зарекомендовал себя в Великобритании и США. Принцип его действия заключается в блокировке глутамата в мозге, улучшая этим работу Супероксиддисмутазы-1.

РНК-интерференция – довольно перспективный метод лечения данного заболевания, создатели которого были награждены Нобелевской премией. Методика основана на блокировке синтеза патологического белка в самих нервных клетках, что препятствует их последующей гибели.

Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что при трансплантации стволовых клеток в ЦНС наблюдается предотвращение смерти нервных клеток, улучшается рост нервных волокон и восстанавливаются нейронные связи.

Миорелаксанты – устраняют подергивания и мышечные спазмы (Сирдалуд, Мидокалм, Баклофен).

Ретаболил (Анаболики) – способствуют увеличению мышечной массы.

Антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) – препятствуют быстрому разрушению в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина.

Витамины группы В (Нейровитан, Нейрорубин), витамины С, Е, А – данные препараты улучшают проведение нервных импульсов по волокнам.

Антибиотики широкого спектра действия (карбопенемы, фторхинолоны, цефалоспорины 3-4 поколения) – показаны в случае развития осложнений инфекционной природы, сепсиса.

Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога.

Прогноз

Прогноз при наличии бокового амиотрофического склероза неблагоприятен. Пациент умирает буквально через несколько месяцев или лет после начала заболевания, средняя продолжительность жизни таких больных составляет:

при поясничном дебюте – 2,5 года;

при бульбарном – 3-5 лет;

только около 7% живут более пяти лет.

Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена, который кодирует Супероксиддисмутазу-1.

Ситуацию в России омрачает отсутствие надлежащей помощи пациентам, о чем может свидетельствовать такой факт, что препарат Рилузот, который способен существенно замедлить течение болезни, на территории России до 2011 года даже не был зарегистрирован, а само заболевание в том же году (катастрофическое промедление) было внесено в список редких патологий. Однако на территории Москвы действуют:

фонд благотворительной помощи больным БАС имени Г. Н. Левицкого;

фонд помощи больным болезнью Лу Герига при Марфо-Мариинском центре милосердия.

В конце хочется отметить, что такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью, а именно в июле 2014 года была проведена благотворительная акция Ice Bucket Challenge. Эта акция была направлена на сбор средств для поддержки больных на боковой амиотрофический склероз, акция получилась довольно масштабной. В ее ходе организаторам удалось собрать свыше сорока миллионов долларов на нужды больных БАС.

Суть данной акции заключалась в том, что человек либо обливает себя ледяной водой и снимает это на видеокамеру, или жертвует некоторую сумму денег на нужды организации. Акция стала особо популярной вследствие участия в ней известных политиков, актеров и исполнителей.

Или бас – это заболевание, характеризующееся длительным прогрессивным повреждением нейронов в спинном и головном мозге и сопровождающееся развитием у пациента характерных неврологических расстройств. Многие люди интересуются вопросом, что это такое синдром бас? Это неврологический симптомокомплекс с преимущественным поражением двигательных нейронов.

Причины возникновения заболевания

Причины заболевания БАС не вполне известны, считается, что оно вызвано воздействием на организм ряда внешних факторов (токсические вещества или не выявленные микроорганизмы). Все они способствуют гибели нейронов, отвечающих за моторные движения, что и приводит к появлению характерных симптомов. Хотя причины болезни БАС до конца не известны, однако, ведутся научные работы по их выявлению и поиску профилактики заболевания.

Симптомы БАС

Что это болезнь БАС? Это типичный симптомокомплекс, проявляющийся неврологическим дефицитом в двигательной сфере пациента. В зависимости от клинической картины, выделяют четыре варианта заболевания:

• высокий или церебральный,
• шейно-грудной,
• бульбарный или стволовой,
• пояснично-крестцовый.

Симптомы болезни БАС при классическом варианте с преимущественным поражением шейного , характеризуются развитием паралича в верхних конечностях с усилением рефлексов и появлением неврологических расстройств. Постепенно, на фоне значительного снижения уровня жизни, у больного начинают проявляться , проявляющиеся нарушением речи и приема пищи.

Важно! Основные симптомы – периферический и центральный паралич, быстрое прогрессирование.

Симптомы синдрома БАС при поражении отдельных ядер в сегментах спинного мозга, приводят к развитию аналогичного вялого паралича в руках, но при этом, усиления рефлексов и повышения тонусов не наблюдается. Постепенно в процесс вовлекаются и нижележащие нейроны, что приводит к вовлечению нижних конечностей.

Симптомы заболевания БАС с диффузным началом приводят к развитию паралича в нижних и верхних конечностях, с одновременным поражением бульбарного отдела мозга и появлением нарушения речи и глотания. Больные дополнительно жалуются на общую слабость, повышенное утомление, а так же потерю веса, что связано с уменьшением объема и массы мышц.

В случаи первоначального поражения поясничного отдела спинного мозга, паралич возникает в нижних конечностях. Помимо этого, больные отмечают нарушения функции тазовых органов, в виде недержания мочи. Преимущественное поражение бульбарного отдела головного мозга (продолговатый мозг) приводит к симптомам болезни БАС (фото), которые характеризуются нарушением глотания, речи, а так же голоса, что отражает дисфункцию мышц гортани.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза бокового амиотрофического склероза представляет серьезную проблему для врачей, так как требует использования комплексных методов диагностики и совместной работы нескольких специалистов. Для постановки диагноза используются:

• клинический осмотр и опрос больного о течение заболевания и жизни;
• нейрофизиологические методы обследования ( , вызванные потенциалы и т.д.);
• методы нейровизуализации (компьютерная и магнитно-резонансные томографии);
• генетические методы исследования с установлением факта наследственной предрасположенности;
• исследования крови на наличие инфекций (сифилис, ВИЧ и т.д.);
• исследования спинномозговой жидкости.

Лечение БАС

Полностью вылечить человека от данного заболевания не возможно. Его течение можно только замедлить и попытаться сохранить качество жизни больного на достаточно высоком уровне. С этой целью используют различные методы лечения, описанные далее. Лечение синдрома БАС может проводиться как в амбулаторных условиях, так и в стационарных, в зависимости от тяжести наблюдаемых клинически симптомов.

На сегодняшний день существует препарат Рилузол, блокатор действия глутамата, способствующий замедлению течения заболевания и продлевающий жизнь больным людям на 2-6 месяцев. Как правило, препарат используется в дозировке 100 мг в день на протяжении всей жизни, так как устранить причину и механизмы развития заболевания он не может.

Применение противовоспалительных средств из различных фармакологических групп, иммуномодулирующих препаратов и т.д., не оказалось эффективным, в связи с чем от них было решено отказаться. Сосудоактивные средства, такие как Актовегин и , тоже не подтвердили свою эффективность в клинических исследованиях.

Внимание!

Похожие статьи