Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Наследственные причины рака груди

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

1. Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
2. В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
3. У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
4. В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

1. Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
2. Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
3. Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
4. Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
5. Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
6. Тубулярная - когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
7. Слизистая - начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
8. Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
9. Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования - на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Что такое генетический анализ на РМЖ?

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать , отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

• имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах ();
• очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
• до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
• лечение гормонами в период после менструации;
• наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
• лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
• недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
• ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

1. наблюдение (скрининг);
2. хирургия в профилактических целях;
3. лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Выводы

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%. Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

• Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
• Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
• Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
• Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
• Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

• Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
• Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
• Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

Увы, по наследству передаются не только группа крови и цвет глаз: дамокловым мечом, случается, нависают над кроваткой малыша и болезни. Коварные, зловещие. Читаешь иногда письмо–исповедь и видишь одну только обреченность: рак - неизбежность, вариантов нет, ведь уже и бабушка, и мама... В самом деле, о роли наследственности онкологи говорят все чаще, особенно когда дело касается рака молочной железы. С одной стороны, здесь влияние генетики однозначно доказано и лучше всего изучено, ученые знают «в лицо» многие плохие гены. С другой - проблема–то колоссальная. Ежегодно раком молочной железы в мире заболевает более 1 миллиона женщин! В Беларуси - около 3,5 тысячи! И как прикажете действовать их кровным родственницам, которые в конце полного хлопот дня вдруг сядут да задумаются и о своей судьбе тоже? Бежать к маммологу? Клясть судьбу?

«Прежде всего не впадать в уныние, даже если раком молочной железы заболела сестра!» - призывает доктор медицинских наук, профессор Леонид ПУТЫРСКИЙ.

Для начала давайте разберемся в терминах. Рак груди бывает разным. Спорадическим (то есть приобретенным, когда он возникает, например, вследствие травмы), наследственным и «семейным». Вообще семейной предрасположенностью объясняется примерно четвертая часть всех случаев рака молочной железы. Но одно дело «семейный» рак, который зависит от самых разнообразных факторов. Скажем, мама и дочка могут одна за другой заболеть потому, что у них одинаковый стиль жизни: на работе сплошная нервотрепка, питаться в семье принято жирной пищей, двигаются мало, отсюда - полнота, гормональные нарушения, которые часто выступают катализатором злокачественных новообразований. Или рядом с домом располагается вредное производство. Описан даже случай, когда раком поочередно болели все жители квартиры, - как оказалось, виной тому были бетонные панели, на которые пошел щебень с высокой радиацией. Стоит человеку переехать в другое место или поменять привычный стиль жизни - и семейная угроза отступает. Другое дело - наследственный рак, связанный с мутациями в генах: на его долю приходится 5 - 10 процентов случаев опухолей молочной железы. Эти мутации передаются как по материнской, так и по отцовской линии, но только каждый второй ребенок рискует их получить в наследство.

- А если все же получил?

Тогда очень высок шанс, что «программа» будет запущена. Считается, что за 90 - 92 процента наследственного рака молочной железы отвечают мутации в 13–й (ген ВRСА–2) и в 17–й (ВRСА–1) хромосомах. И если риск заболеть раком груди на протяжении жизни у любой белоруски всего 1 - 2 процента, то у женщины с геном ВRСА–1 - 65 - 80 процентов (плюс еще раком яичников - до 62 процентов), а с геном ВRСА–2 - 45 - 85 и 11 - 23 процентов соответственно. Более того, у мужчин с BRCA–2 угроза рака грудной железы тоже возрастает в 200 (!) раз. Не удивляйтесь, в год у нас выявляется около 30 таких пациентов! Серьезно повышается вероятность рака и предстательной, и поджелудочной железы, и желудка, а также опухолей головы и шеи. Такие зловещие мутации встречаются приблизительно у одного человека из каждых 800 - 1.000. Причем в разных странах - в Исландии, Нидерландах, Швеции, Норвегии, Германии, Испании, - как выясняется, своя картина. А больше всего подвержены этому типу рака евреи ашкеназы. Почему и от чего вообще возникают мутации - науке неизвестно. Точных цифр и «карты» по Беларуси тоже пока нет. Мы еще в начале пути.

- Правда ли, что наследственный рак - более злой?

Увы. Он возникает раньше - в среднем не в 52 - 53 года, как спорадический, а до 50, даже до сорока. А протекает процесс у молодых более агрессивно.

- Леонид Алексеевич, картина получается невеселая. Почему же вы советуете не паниковать?

Потому что далеко не для каждой женщины, чья сестра или мама заболела раком молочной железы, угроза настолько реальна. Задуматься нужно, во–первых, если раком молочной железы или яичников уже болели как минимум три женщины в роду, причем одна была моложе 50. Во–вторых, если двое членов семьи до 40 лет перенесли рак молочной железы и (или) рак яичника. В–третьих, если одна и та же родственница болеет и тем и другим видом злокачественной опухоли. И в–четвертых, если рак грудной железы диагностирован у кого–то из мужчин. Вот эти моменты могут навести на мысль, что болезнь наследственная! Тогда я бы посоветовал обратиться к маммологу, пройти генетическое консультирование, есть желание - и генетическое тестирование в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии. Но ведь не всякая женщина хочет знать свое будущее!

- У нее может быть свой резон: «Зачем расстраиваться? Все равно с генетикой не поспоришь!»

Есть несколько вариантов. Например, если женщина родила столько детей, сколько хотела, то обе железы можно удалить и поставить протезы. Не скрою, это не очень популярное решение. Женщины противятся прежде всего по косметическим соображениям. Кроме того, статистика стопроцентной гарантии все равно не дает: 1 - 2 процента пациенток даже после такого радикального шага раком молочной железы заболеют. А ведь не забывайте, что у любой из них есть надежда, что, даже имея ген ВRСА–1, она попадет в те счастливые 15 - 35 процентов, которым недуга удастся избежать! Второй путь - прием антиэстрогена тамоксифена. Это тоже палка о двух концах. Доказано, что он снижает риск рака в другой груди. А вот способен ли он предотвратить болезнь вообще - вопрос, хотя со страху этот препарат стали принимать миллионы американок. Ну и, наконец, третий путь - опять же, если женщина выполнила свою «демографическую программу», удалить яичники после 35 лет. Таким образом, мы рассеиваем сразу две угрозы - и рака яичников, и рака молочной железы. И все же, на мой взгляд, главное - внимательно следить за собой и никогда, как бы ни сложились обстоятельства, не сдаваться!

Справка «СБ»

80 процентов белорусок с раком молочной железы попадают к врачам на 1–й и 2–й стадиях болезни.

Советует доктор ПУТЫРСКИЙ:

Вариант № 1.

У вас все в порядке

Не нашли зловещих BRСА–1 и 2 - это не повод, чтобы вести себя беспечно. Мутация может возникнуть именно в вашем звене. Поэтому...

Раз в месяц, на 6 - 12–й день менструального цикла проводите самообследование молочных желез по следующему алгоритму. Сначала осмотрите форму груди, кожу и соски, затем поднимите руки вверх и осмотрите себя спереди и с каждой стороны. В положении стоя надавите на грудь тремя средними пальцами. Начните осмотр с верхней четверти и продвигайтесь по часовой стрелке. Потом сожмите каждый сосок по отдельности между большим и указательным пальцами: не выделяется ли жидкость? Продолжите обследование в положении лежа - вновь по кругу, каждую четверть по порядку. И, наконец, прощупайте лимфоузлы в области подмышек.

Раз в год вы должны наблюдаться у маммолога, после 40 лет - вдвое чаще. Раз в год молодым женщинам положено делать УЗИ молочной железы, после 45 - раз в полтора года маммографию.

Не преувеличивайте возможности маммографии! В свое время, введя маммографический скрининг, американцы радостно провозгласили: «О’кей, дам можно больше не учить, не пугать, пусть только приходят на ежегодное обследование!» А обнаружилось: не так все просто. Есть особо агрессивные опухоли, которые из ничего за 3 - 4 месяца вырастают до 2 см. И если женщина сама не будет настороже, то... Поэтому ежемесячное самообследование в Америке реабилитировано. А в Беларуси 75 процентов опухолей в груди находят сами женщины. Бывает, и величиной с крошечную горошинку...

Вариант № 2.

У вас нашли плохую мутацию

Если у вас выявлена наследственная предрасположенность, перво–наперво снизьте до минимума значение в своей жизни тех факторов, которые тоже провоцируют рак груди. Иными словами, нужно обязательно бросить курить, злоупотреблять спиртным, выйти замуж и родить первого ребенка в молодом возрасте. Доказано: роды в 20 лет в 1,5 раза снижают опасность.

Маммографическое исследование начинайте делать пораньше - до 35 лет. Можно рекомендовать - после консультации с врачом - магнитно–резонансную томографию начиная с 25 - 30, УЗИ - дважды в год. Так рак, конечно, не удастся предотвратить или отсрочить, но и «поймать» его на самой ранней стадии, когда он лучше всего лечится, - уже большое дело.

– онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса , отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет , ожирение , гипертоническая болезнь , курение , злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию . При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы , дуктографию , МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки , сцинтиграфию всего скелета , УЗИ печени , МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию , а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией .

Похожие статьи